Síndrome de Bartter
Se refiere a un grupo raro de dolencias que afectan los riñones.
Causas
Se sabe que hay cinco defectos genéticos asociados con el síndrome de Bartter. La afección está presente desde antes de nacer (congénita).La afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio. Las personas con el síndrome de Bartter pierden demasiado sodio a través de la orina. Esto causa un aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riñones eliminen demasiado potasio del cuerpo, lo cual se conoce como pérdida de potasio.
La afección también puede ocasionar un equilibrio ácido anormal en la sangre, llamado alcalosis hipocaliémica, que provoca demasiado calcio en la orina.
Síntomas
Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden mencionar:- Estreñimiento
- Retraso en el desarrollo
- Incremento en la frecuencia de la micción
- Hipotensión arterial
- Cálculos renales
- Debilidad y calambres musculares
Pruebas y exámenes
El diagnóstico de este síndrome generalmente se sospecha cuando se observan niveles bajos de potasio en la sangre. El nivel de potasio generalmente es de menos de 2.5 mEq/L. A diferencia de otras formas de enfermedad renal, esta afección no causa hipertensión arterial y hay una tendencia hacia la hipotensión arterial. Otros signos de este síndrome pueden ser:- Niveles altos de potasio, calcio y cloruro en la orina
- Niveles sanguíneos altos de las hormonas renina y aldosterona
- Niveles de cloruro bajos en la sangre
- Alcalosis metabólica
En este síndrome, una biopsia del riñón generalmente muestra demasiada proliferación de células renales, llamado aparato yuxtaglomerular; sin embargo, esto no se encuentra en todos los pacientes, especialmente en niños pequeños.
Tratamiento
El síndrome de Bartter se trata manteniendo el nivel de potasio en la sangre por encima de 3.5 mEq/L y se hace siguiendo una dieta rica en potasio o tomando suplementos de este elemento.Muchos pacientes también necesitan suplementos de sal y de magnesio, al igual que medicamentos que bloqueen la capacidad del riñón para eliminar el potasio. De igual manera, se pueden usar dosis altas de antinflamatorios no esteroides (AINES).
Síndrome de Scheie
ResponderEliminarBoca ancha con labios gruesos
Manos en forma de garra y pies deformes
Opacidad de la córneaceguera
Prognatismo
bronquiectasis: disnea, fatiga en avd. cianosis, tos, expectoracion mucoporulenta.
ResponderEliminaredema agudo del pulmon: disnea, edema en forma de alas de mariposa
cancer del pulmon: angina de pecho, tos con expectoracion con sangre, fatiga, tos.
bronquitis cronica: dificultad para la entrada y salida de aire de los pulmones, tos con mucosidad, presion en el pecho.
asma: respiracion silbante,polipnea, taquipnea,angina de pecho.
enfisema pulmonar: disnea de esfuerzo, edema, fatiga y ansiedad
atelectasia: disnea, angina de pecho, tos y febricula.
neumotorax: angina de pecho, disnea, taquicardia.
tos ferina: rinorrea, fiebre, diarrea.
fibrosis quistica: fatiga, congestion nasal por polipos nasales, dolor sinusal,tos.
embolo pulmonar: angina de pecho,tos subita, taquicardia, disnea, cianosis.
cor pulmonale:angina de pecho, hinchazon de pies y tobillos, tos.
enfermedad pulmonar intersticial difusa:disnea, tos seca y dolor articular/
apnea obstrutiva del sueno: cefalea, hinchazon de las piernas,asficie.
derrame pleural:hemitorax inmovil o abombado, disnea, tos , angina de pecho.
empiema pleural: disnea, angina de pecho y tos vomica.
hemotorax: angina de pecho intensa, taquipnea, tos con expectorazion hemoptoica.
absceso pulmonar: fatiga, sudoracion, tos acompanada de esputo y olor putrido.
cardiopatia pulmonar: tos cronica, disnea de esfuerzo, edema de las piernas y distension de las venas del cuello.
neumopatia: fiebres, disnea, hipotension, fatiga.